Làm thế nào kim sinh thiết vú xác định sự thành công hay thất bại của phân tích bộ gen và điều trị cá nhân hóa

https://www.sirius-Medical.com/know/breast-kỹ thuật sinh thiết-kim-

Trong thời đại y học chính xác trong điều trị ung thư, việc chẩn đoán và điều trị ung thư vú không còn giới hạn ở chẩn đoán tế bào học dưới các phần bệnh lý. Các khái niệm như đột biến gen điều khiển, dấu hiệu vi môi trường miễn dịch và tính không đồng nhất của khối u đã trở thành cơ sở cốt lõi để xây dựng kế hoạch trị liệu nhắm mục tiêu và liệu pháp miễn dịch. Và điểm khởi đầu cho tất cả những điều này là chất lượng của mẫu mô thu được từ kim sinh thiết vú nhỏ đó.

Chất lượng mẫu: Điểm kiểm tra đầu tiên xác định sự thành công của thử nghiệm phân tử

Truyền thống-Chọc hút bằng kim (FNA) chỉ có thể thu được huyền phù tế bào. Mặc dù có thể sử dụng để chẩn đoán tế bào học sơ bộ nhưng nó vẫn chưa đủ để kiểm tra độ chính xác yêu cầu chiết xuất DNA và RNA đầy đủ cho Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS). Do đó, Sinh thiết lõi kim (CNB) và Sinh thiết có hỗ trợ chân không-(VAB) đã trở thành cấu hình tiêu chuẩn. Họ có thể thu được các dải mô có đường kính 1-3mm và dài 10-30mm, thường nặng từ 5-50mg. Mô dường như không đáng kể này lại là chìa khóa để mở khóa bản đồ di truyền của khối u.

Mối quan hệ giữa thiết kế kim sinh thiết và tính toàn vẹn phân tử

Thiết kế cơ học của kim sinh thiết ảnh hưởng trực tiếp đến tính toàn vẹn của mẫu mô. Ví dụ:

• Cơ chế cắt:​ Lưỡi dao sắc bén với góc âm có thể cắt đứt mô một cách sạch sẽ, giảm lực ép và kéo. Ngược lại, lưỡi cùn hoặc lực cắt quá mức có thể gây ra sự phân mảnh mô, phá hủy tính toàn vẹn của màng tế bào và dẫn đến thoái hóa RNA.
• Hỗ trợ chân không:​ Kim VAB nhẹ nhàng hút mô vào rãnh bên qua chân không, tránh tác động mạnh lên mô tại thời điểm "bắn" điển hình của kim có lò xo truyền thống. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các mẫu do VAB thu được có giá trị Số nguyên vẹn RNA (RIN) cao hơn đáng kể so với các mẫu từ CNB thông thường, khiến chúng phù hợp hơn cho việc giải trình tự RNA-của tế bào đơn.
• Máy đo kim và chảy máu:​ Kim có khổ lớn hơn (như 8G, 10G) có thể lấy được nhiều mô hơn nhưng cũng làm tăng nguy cơ tụ máu. Các hạt nhân trong máu sẽ nhanh chóng phân hủy axit nucleic tự do. Do đó, kỹ năng vận hành tinh tế và thiết kế cầm máu (chẳng hạn như vật liệu bịt kín đường dẫn khí) là rất quan trọng để bảo vệ mẫu.

Từ mô đến dữ liệu: "Phản ứng dây chuyền" của kim sinh thiết

Một kim sinh thiết đủ tiêu chuẩn sẽ ảnh hưởng đến toàn bộ chuỗi thuốc chính xác:

• Xét nghiệm HER2:​ Đòi hỏi cấu trúc màng tế bào còn nguyên vẹn. Các mẫu bị nghiền nát nghiêm trọng có thể dẫn đến kết quả-âm tính giả, bỏ lỡ cơ hội điều trị bằng trastuzumab.
• Biểu thức PD{0}}L1:​ Yêu cầu nhuộm hóa mô miễn dịch trên các phần mô còn nguyên vẹn. Các mẫu bị phân mảnh không thể đánh giá tỷ lệ tế bào khối u hoặc sự phân bố không gian của vết nhuộm dương tính.
• Gánh nặng đột biến khối u (TMB):​ Cần có đủ lượng DNA để thực hiện toàn bộ-giải trình tự exome. Khối lượng mẫu không đủ hoặc DNA bị phân mảnh có thể dẫn đến trình tự thất bại hoặc kết quả sai lệch.
• Kiểm soát DNA khối u lưu hành (ctDNA):​ Các mẫu mô thu được từ sinh thiết là "tiêu chuẩn vàng" để giải thích các đột biến ctDNA trong máu. Mẫu sinh thiết không chính xác sẽ làm sai lệch việc giải thích kết quả sinh thiết lỏng.

Triển vọng tương lai: Kim sinh thiết như một "cảm biến"

Kim sinh thiết thế hệ tiếp theo sẽ không chỉ là công cụ lấy mẫu mà còn là "cảm biến thông minh" tích hợp khả năng phân tích phân tử tại chỗ. Ví dụ: kim sinh thiết khối phổ được gọi là "Mass Spec Pen" có thể phân tích ngay lập tức các chất chuyển hóa do mô giải phóng khi đâm thủng để xác định khối u ác tính trong-thời gian thực. Một kim sinh thiết hình ảnh quang học khác sử dụng huỳnh quang đặc hiệu của khối u-gây ra bởi tia laser{6}}để hướng dẫn bác sĩ lấy mẫu từ khu vực "hoạt động" nhất. Những công nghệ này sẽ làm cho quá trình sinh thiết trở thành một chẩn đoán phân tử nhanh chóng, rút ​​ngắn đáng kể khoảng thời gian từ lấy mẫu đến thu thập báo cáo di truyền.

Phần kết luận:

Trong câu chuyện vĩ đại về y học chính xác, kim sinh thiết vú đóng vai trò là “quân domino đầu tiên”. Mỗi vết cắt, mỗi lần hút đều viết nên kịch bản cho các kế hoạch điều trị tiếp theo. Đối với các bác sĩ lâm sàng, việc hiểu và lựa chọn kim sinh thiết phù hợp không chỉ là hoàn thành một quy trình mà còn là đấu tranh để có cơ hội chẩn đoán chính xác có thể thay đổi số phận của bệnh nhân. Đầu tư vào thiết bị sinh thiết chất lượng cao-là đầu tư vào tương lai của y học chính xác.