Vai trò bắc cầu của sinh thiết kim lõi lập thể trong điều trị cá nhân

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24204-vú-tổng quan về sinh thiết

Từ khóa:​ Lõi lập thểSinh thiết kim, vú

Phương pháp điều trị ung thư vú hiện đại từ lâu đã từ bỏ mô hình "một-kích thước-phù hợp-cho tất cả", mở ra kỷ nguyên y học chính xác được cá nhân hóa dựa trên phân nhóm phân tử và lập hồ sơ gen. Trong câu chuyện lớn này, Sinh thiết kim lõi lập thể (SCNB) của vú đóng một vai trò then chốt-nó đóng vai trò là cầu nối thiết yếu kết nối các khám phá hình ảnh với phương pháp điều trị chính xác. Nếu không có các mẫu mô chất lượng cao mà nó cung cấp, tất cả các quyết định về xét nghiệm di truyền và liệu pháp nhắm mục tiêu sau đó sẽ giống như nước không có nguồn hoặc cây không có rễ.

Giá trị của SCNB vượt xa việc chỉ đơn giản là "xác nhận bệnh lành tính hay ác tính". Các lõi mô mà nó thu được-có đường kính khoảng 1–2 mm và dài 1–2 cm-chứa rất nhiều thông tin sinh học. Các nhà nghiên cứu bệnh học có thể kiểm tra các tế bào không điển hình, số liệu phân bào và sự xâm lấn mạch bạch huyết dưới kính hiển vi để chỉ định cấp độ mô học (ví dụ: phân loại Nottingham). Quan trọng hơn, mô này có thể được sử dụng cho một loạt các xét nghiệm phân tử quan trọng:

1. Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC):​ Bằng cách sử dụng các kháng thể cụ thể, có thể xác định được mức độ biểu hiện của Thụ thể Estrogen (ER), Thụ thể Progesterone (PR), Thụ thể Yếu tố Tăng trưởng Biểu bì ở Người 2 (HER2) và chỉ số tăng sinh Ki-67. Bốn dấu hiệu này tạo thành cơ sở cho phân loại phân tử của bệnh ung thư vú được quốc tế công nhận (Luminal A/B, biểu hiện quá mức HER2{6}}, Ba âm tính) và trực tiếp quyết định khả năng áp dụng liệu pháp nội tiết và liệu pháp nhắm mục tiêu kháng HER2.
2. huỳnh quangtại chỗThử nghiệm lai tạo (FISH):​ Đối với những trường hợp có kết quả HER2 không rõ ràng (IHC 2+), cần phải có FISH để xác nhận việc khuếch đại gen HER2. Đây cũng là cơ sở quan trọng để quyết định có nên sử dụng các loại thuốc nhắm mục tiêu đắt tiền như trastuzumab hay không.
3. Phân tích hồ sơ biểu hiện gen đa-:​ Các xét nghiệm như Oncotype DX và MammaPrint phân tích mức độ biểu hiện của một nhóm gen để đánh giá định lượng nguy cơ tái phát ở-bệnh nhân ung thư vú giai đoạn đầu, từ đó hướng dẫn nhu cầu hóa trị. Các mẫu mô cần thiết cho các xét nghiệm này được lấy chính xác từ quy trình SCNB thành công.

Do đó, sinh thiết chất lượng cao-tương đương với việc thiết lập "hồ sơ phân tử" chi tiết của khối u. Hồ sơ này hướng dẫn bác sĩ lâm sàng đưa ra các quyết định sau:

• Hóa trị tân bổ trợ có cần thiết không?​ Đối với ung thư vú HER2-dương tính hoặc ba âm tính, hóa trị liệu trước phẫu thuật (liệu pháp tân hỗ trợ) có thể làm tăng tỷ lệ bảo tồn vú và tỷ lệ đáp ứng bệnh lý hoàn toàn (pCR). Kết quả sinh thiết quyết định việc bắt đầu chiến lược này.
• Thuốc nội tiết nào hiệu quả nhất?​ Đối với những bệnh nhân có khối u dương tính với ER{0}}mạnh, chất ức chế aromatase có thể tốt hơn tamoxifen.
• Có cơ hội cho liệu pháp nhắm mục tiêu không?​ Những bệnh nhân dương tính với HER2{1}}là ứng cử viên cho phương pháp điều trị chống HER2.
• Tiên lượng là gì? Có cần điều trị tăng cường không?​ Bệnh nhân có chỉ số Ki-67 cao thường có tiên lượng xấu hơn và có thể cần các phác đồ hóa trị tích cực hơn.

Điều đáng chú ý là chất lượng mô thu được qua SCNB là điều tối quan trọng. Thể tích mẫu không đủ, mô bị phân mảnh hoặc thành phần giả bị nghiền nát có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của các xét nghiệm tiếp theo. Để giảm thiểu điều này, bác sĩ phẫu thuật phải chọn thước đo thích hợp (ví dụ: 14G, 12G hoặc 10G) dựa trên kích thước và đặc điểm của tổn thương, cố gắng đạt được 3–5 lõi mô đạt yêu cầu. Đồng thời, các quy trình chuẩn hóa để cố định, vận chuyển và xử lý mẫu phải được tuân thủ nghiêm ngặt để bảo toàn tối đa tính toàn vẹn của DNA, RNA và protein.

Trong chuỗi y học chính xác, Sinh thiết kim lõi lập thể của vú vừa là điểm khởi đầu vừa là nền tảng. Nó chuyển những bất thường về hình ảnh được "nhìn thấy" thành thông tin phân tử có thể được "giải thích", cho phép mọi bệnh nhân ung thư vú nhận được một kế hoạch điều trị thực sự phù hợp. Điều này tối đa hóa hiệu quả điều trị trong khi giảm thiểu độc tính không cần thiết. Công nghệ này là mắt xích quan trọng giúp biến các kết quả nghiên cứu trong phòng thí nghiệm thành lợi ích lâm sàng hữu hình cho bệnh nhân ngay tại giường bệnh.