Vai trò chính của sinh thiết vú trong phân nhóm phân tử mô học

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/breast-biopsy/about/pac-20384812

Sinh thiết vúcác thủ tục từ lâu đã vượt qua lĩnh vực "chẩn đoán" đơn giản; chúng là một cửa ngõ thiết yếu để điều trị chính xác được cá nhân hóa. Trong khái niệm hiện đại về quản lý ung thư vú toàn diện, một số mẫu mô nhỏ thu được thông qua việc đâm thủng mang nhiều thông tin quyết định chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bài viết này sẽ tìm hiểu sâu về cách các quy trình sinh thiết vú, thông qua việc thu thập-mẫu chất lượng cao, hỗ trợ các quyết định điều trị và phân tích bệnh lý phân tử tiếp theo.

Chất lượng mẫu: Nền tảng của phát hiện phân tử

Cho dù đó là xét nghiệm hóa mô miễn dịch của các thụ thể hormone (ER/PR) và trạng thái HER2 hay lập hồ sơ biểu hiện gen bằng cách sử dụng Oncotype DX và MammaPrint, các yêu cầu nghiêm ngặt đều được đặt ra về tính toàn vẹn, tính kịp thời của quá trình cố định và hàm lượng tế bào khối u trong các mẫu mô. Trong quy trình sinh thiết vú, các dải mô thu được bằng kim có đường kính 14G hoặc lớn hơn đáp ứng tốt hơn các yêu cầu này so với các mẫu tế bào thu được bằng phương pháp chọc hút bằng kim nhỏ.

* Bảo tồn cấu trúc: Sinh thiết lõi kim giúp bảo tồn cấu trúc ban đầu của ống dẫn sữa, giúp các nhà giải phẫu bệnh phân biệt giữa ung thư biểu mô tại chỗ và ung thư biểu mô xâm lấn, điều này rất quan trọng trong việc xác định kế hoạch điều trị (chẳng hạn như có cần mổ hạch nách hay không).

* Tỷ lệ lưu hành khối u: Để có được kết quả phát hiện phân tử đáng tin cậy, tỷ lệ tế bào khối u trong mẫu thường cần đạt đến một mức nhất định (ví dụ: 20%-30%). Hệ thống sinh thiết được hỗ trợ chân không (VAB), do khe lấy mẫu lớn hơn, thường cung cấp các mẫu có hàm lượng tế bào khối u cao hơn, khiến chúng đặc biệt phù hợp với các khối u có tính không đồng nhất cao.

Các ứng dụng tiềm năng của thiết kế kim trong phân tích phân tử

Các quy trình sinh thiết vú tiên tiến đang bắt đầu xem xét nhu cầu phân tích phân tử tiếp theo:

• 1. Xử lý không cần RNase/DNase-: Một số kim tiêm dùng một lần-cao cấp sử dụng kỹ thuật xử lý và đóng gói đặc biệt để tránh nhiễm bẩn nuclease ngoại sinh và bảo vệ tính toàn vẹn của RNA. Điều này rất quan trọng đối với các mẫu yêu cầu giải trình tự RNA hoặc phân tích chip gen.
• 2. Khả năng tương thích của dung dịch bảo quản mô: Vật liệu kim (đặc biệt là vật liệu polymer) phải đảm bảo không phản ứng hóa học với formalin hoặc các chất cố định mô khác để tránh ảnh hưởng đến quá trình thu hồi kháng nguyên tiếp theo.
• 3. Lưu giữ điểm đánh dấu: Trong sinh thiết-được hỗ trợ chân không, một số hệ thống có thể để lại kẹp titan (điểm đánh dấu) trước khi rút kim. Điều này không chỉ dùng để đánh dấu vị trí sinh thiết cho lần phẫu thuật cắt bỏ tiếp theo mà còn có thể cho phép tích hợp điều trị trong tương lai bằng cách nạp thuốc hoặc cảm biến lên bề mặt kẹp titan.

Chiến lược sinh thiết trong trường hợp đặc biệt

Đối với một số loại ung thư vú, chẳng hạn như ung thư vú viêm hoặc bệnh Paget, việc thực hiện các thủ tục sinh thiết vú là đặc biệt quan trọng. Trong những trường hợp này, có thể cần phải chọc nhiều lần để đảm bảo thu được đủ mô khối u. Hơn nữa, thực hiện sinh thiết trước khi điều trị tân bổ trợ (hóa trị liệu/liệu pháp nhắm mục tiêu) để thiết lập phân nhóm cơ bản là không thể thay thế để đánh giá hiệu quả điều trị (ví dụ PCR, đáp ứng hoàn toàn bệnh lý).

Sự bổ sung và thách thức của sinh thiết lỏng

Trong khi sinh thiết mô vẫn là tiêu chuẩn vàng, sinh thiết lỏng (DNA khối u tuần hoàn, ctDNA) đã phát triển nhanh chóng trong những năm gần đây. Tuy nhiên, các hướng dẫn lâm sàng hiện nay vẫn nhấn mạnh rằng không có kết quả sinh thiết lỏng nào có thể thay thế các thủ tục sinh thiết vú truyền thống để chẩn đoán xác định và phân loại phân tử. Mô sinh thiết cung cấp thông tin về tính không đồng nhất về không gian của khối u, trong khi sinh thiết lỏng phản ánh nhiều hơn những thay đổi năng động của khối u trên khắp cơ thể. Kết hợp cả hai là xu hướng trong tương lai.

Tóm lại, sinh thiết vú là điểm khởi đầu cho y học chính xác hiện đại trong điều trị ung thư vú. Mỗi sinh thiết giống như việc đánh dấu các tọa độ quan trọng trên “bản đồ cuộc đời” của bệnh nhân. Vì vậy, các bác sĩ lâm sàng phải có “cái nhìn toàn diện” khi lựa chọn kim và thủ thuật sinh thiết, xem xét không chỉ chẩn đoán hiện tại mà còn cả nhu cầu điều trị trong vài năm tới. Mẫu sinh thiết chất lượng cao-là món quà tuyệt vời nhất dành cho các nhà giải phẫu bệnh và bác sĩ ung thư.