https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24204-vú-tổng quan về sinh thiết

Từ lâu, giá trị cốt lõi củanhũ hoa-sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ đã được định nghĩa là"công cụ chẩn đoán"- để xác định tính chất lành tính hoặc ác tính của tổn thương. Tuy nhiên, với sự ra đời của kỷ nguyên y học chính xác, vai trò của công nghệ này đang có sự chuyển đổi sâu sắc. Các mẫu tế bào thu được không còn đơn thuần là"văn bản phán quyết"để chẩn đoán bệnh lý; thay vào đó, họ đã trở thành"chìa khóa"để giải mã những bí ẩn về sinh học khối u và hướng dẫn điều trị cho từng cá nhân.

Từ "Nó là gì" đến "Nó thế nào": Khai thác thông tin phân tử

Kiểm tra tế bào học truyền thống chủ yếu tập trung vào hình thái của tế bào để xác định xem chúng có phải là tế bào ung thư hay không. Tuy nhiên, sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ hiện đại, thông qua một loạt công nghệ tiên tiến, có thể trích xuất thông tin phân tử lớn từ một lượng nhỏ mẫu tế bào.

1. Hóa mô miễn dịch:Bằng cách tiến hành nhuộm hóa mô miễn dịch trên các phiến tế bào, chúng tôi có thể xác định các dấu hiệu sinh học chính của ung thư vú, chẳng hạn như thụ thể estrogen, thụ thể progesterone, thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì 2 ở người và chỉ số tăng sinh Ki-67. Thông tin này trực tiếp xác định liệu bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ liệu pháp nội tiết hay liệu pháp nhắm mục tiêu. Các nghiên cứu đã xác nhận rằng các mẫu chọc hút bằng kim nhỏ và các mẫu phẫu thuật lớn có mức độ nhất quán cao trong việc phát hiện các chỉ số này.
2. Lai huỳnh quang tại chỗ:Đối với những trường hợp có kết quả HER2 không chắc chắn, xét nghiệm FISH có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các tế bào thu được từ chọc hút bằng kim nhỏ để xác định xem có khuếch đại gen HER2 hay không, từ đó sàng lọc chính xác những bệnh nhân phù hợp với liệu pháp nhắm mục tiêu kháng{2}}HER2.
3. Trình tự gen:Với sự trưởng thành của công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo-, ngay cả một lượng nhỏ tế bào thu được từ phương pháp chọc hút bằng kim nhỏ cũng có thể trích xuất thành công DNA hoặc RNA để phân tích bộ gen toàn diện. Điều này có thể phát hiện các đột biến gen điều khiển như PIK3CA, ESR1, BRCA1/2, v.v., giúp bệnh nhân tìm thấy các loại thuốc nhắm mục tiêu tiềm năng hoặc cơ hội thử nghiệm lâm sàng. Đặc biệt ở những bệnh nhân ung thư vú tiến triển, khi không thể lấy được mẫu mô mới, việc giải trình tự các khối paraffin tế bào hút kim mịn từ các mẫu được lưu trữ trước đó trở thành một cách quan trọng để hướng dẫn điều trị tiếp theo.

“Trọng điểm” theo dõi điều trị: Đánh giá năng động về hiệu quả và tình trạng kháng thuốc

Trong quá trình điều trị ung thư vú, đặc biệt là trong quá trình hóa trị liệu tân bổ trợ hoặc liệu pháp nhắm mục tiêu, khối u sẽ trải qua những thay đổi năng động. Chọc hút bằng kim nhỏ, do đặc điểm xâm lấn tối thiểu và có thể lặp lại, đã trở thành một phương pháp lý tưởng"thăm dò giám sát theo thời gian thực".

• Đánh giá đáp ứng điều trị:Sau khi bắt đầu điều trị tân hỗ trợ và trước khi phẫu thuật, có thể tiến hành lấy mẫu các tổn thương còn sót lại thông qua chọc hút bằng kim nhỏ để đánh giá mức độ thuyên giảm bệnh lý sau điều trị. Nếu phát hiện sớm tế bào khối u không nhạy cảm với thuốc, bác sĩ có thể kịp thời điều chỉnh kế hoạch điều trị để tránh dùng thuốc không hiệu quả.
• Nắm bắt được cơ chế kháng thuốc:Khi bệnh nhân tiến triển bệnh, có thể thực hiện chọc hút bằng kim nhỏ tổn thương tại vị trí tiến triển để phân tích xem liệu đột biến gen mới có xảy ra trong khối u hay không, từ đó dẫn đến tình trạng kháng thuốc. Ví dụ, trong quá trình điều trị bằng thuốc ức chế aromatase, nếu bệnh tiến triển, mẫu chọc dò có thể phát hiện đột biến ESR1, cho thấy cần phải chuyển sang dùng thuốc điều trị nội tiết khác.

“Mỏ giàu” thăm dò nghiên cứu khoa học: Đẩy mạnh nghiên cứu cơ bản và nghiên cứu tịnh tiến

Ngoài ứng dụng lâm sàng, sinh thiết chọc hút bằng kim-vú còn cung cấp nguồn tài liệu quý giá cho nghiên cứu khoa học.

• Phân tích ô-đơn:Bằng cách sử dụng dịch huyền phù tế bào thu được thông qua chọc hút bằng kim nhỏ, có thể thực hiện giải trình tự RNA-của tế bào đơn để phát hiện tính không đồng nhất trong khối u -, tức là sự khác biệt về cấu hình biểu hiện gen giữa các tế bào khác nhau trong cùng một khối u. Điều này giúp hiểu được tế bào nào là"hạt giống"thúc đẩy sự phát triển của khối u và đó là"các phân tử cứng đầu"chống lại việc điều trị.
• Thiết lập các cơ quan có nguồn gốc từ bệnh nhân:Một lượng nhỏ tế bào khối u thu được thông qua việc đâm thủng được nuôi cấy trong ống nghiệm để tạo thành ba{0}}chiều"khối u thu nhỏ"(chất hữu cơ). Những chất hữu cơ này giữ lại các đặc điểm di truyền và độ nhạy cảm với thuốc của khối u ban đầu, đồng thời có thể được sử dụng để sàng lọc thuốc hiệu suất cao, giúp tìm ra cách kết hợp thuốc phù hợp với từng cá nhân hiệu quả nhất cho từng bệnh nhân.

Những thách thức và định hướng tương lai

Mặc dù triển vọng đầy hứa hẹn nhưng những hạn chế cố hữu của phương pháp chọc hút bằng kim nhỏ{0}}bao gồm kích thước mẫu nhỏ và thiếu thông tin về cấu trúc mô. Các hướng phát triển trong tương lai bao gồm:

• Kỹ thuật khối tế bào:Sau khi ly tâm và đông đặc các mảnh tế bào và các khối mô nhỏ thu được qua quá trình đâm thủng, chúng được nhúng vào các khối sáp, cho phép tạo ra các phần mô tương tự như sinh thiết nhỏ, cung cấp cả thông tin tế bào học và một phần mô học.
• Phân tích đa phương thức:Kết hợp-châm kim nhỏ với phân tích dấu ấn sinh học hình ảnh và sinh thiết lỏng (ctDNA) để xây dựng hệ thống đánh giá khối u toàn diện hơn.
• Tự động hóa và tiêu chuẩn hóa:Phát triển nền tảng thu thập và xử lý tế bào tự động để giảm lỗi của con người và cải thiện chất lượng mẫu cũng như năng suất phát hiện.

Tóm lại, trong làn sóng y học chính xác, sinh thiết chọc hút bằng kim-vùng vú đã vượt ra ngoài phạm vi chẩn đoán đơn giản. Nó đang phát triển thành một nền tảng đa chức năng tích hợp chẩn đoán, đánh giá tiên lượng, khám phá các mục tiêu điều trị, theo dõi hiệu quả và thăm dò nghiên cứu khoa học. Nó đã trở thành cầu nối kết nối nghiên cứu cơ bản và thực hành lâm sàng, đồng thời đưa việc chẩn đoán và điều trị ung thư vú lên một tầm cao hơn.