Cạm bẫy tế bào học và kiểm soát hiệu quả chẩn đoán trong chọc hút kim nhỏ (FNA) ở vú

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/breast-biopsy/about/pac-20384812

Trong thuật toán chẩn đoán các bệnh về vú, Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNA) chiếm một vị trí độc đáo và mang nhiều sắc thái. Không giống như lõi kimSinh thiếty (CNB), lấy ra các ống mô còn nguyên vẹn, FNA dựa vào các kim siêu-mịn (22G–25G, OD 0,5–0,7 mm) để thu được huyền phù của các tế bào nổi-tự do thông qua hút áp suất âm. Mặc dù có vẻ đơn giản nhưng quy trình này đặt ra những yêu cầu chuyên môn đặc biệt cao trong mọi giai đoạn chẩn đoán bệnh lý.

Nút quan trọng đầu tiên trong FNA là độ chính xác của kỹ thuật đâm thủng. Do cỡ nòng cực kỳ hẹp, bác sĩ phải dựa vào phản hồi xúc giác-để nhận biết những thay đổi tinh vi về lực cản của mô khi kim đi qua các mặt phẳng khác nhau. Người vận hành có kinh nghiệm thường sử dụng chiến lược "quạt nhiều đường chuyền": từ một điểm vào da duy nhất, họ chuyển hướng kim qua 6–8 quỹ đạo ở các độ sâu và góc khác nhau để đảm bảo lấy mẫu đại diện. Tuy nhiên, tính chất-mù hoặc không-hình ảnh-được hướng dẫn này khiến FNA phụ thuộc nhiều hơn vào chuyên môn của người vận hành so với CNB{10}}được hướng dẫn bằng hình ảnh. Nếu kim đi chệch khỏi đường đi đã định hoặc bỏ sót hoàn toàn nhu mô khối u thì dịch hút có thể chỉ bao gồm các tế bào mỡ bình thường hoặc mô đệm dạng sợi, trực tiếp dẫn đến kết quả âm tính giả. Thống kê chỉ ra rằng tỷ lệ âm-sai đối với FNA có thể lên tới 15%–20% nếu rơi vào tay những người vận hành thiếu kinh nghiệm.

Thách thức lớn thứ hai nằm ở ngưỡng chuyên môn cần thiết cho việc chuẩn bị tiêu bản và giải thích tế bào học. FNA tạo ra mẫu xét nghiệm có chất lỏng-chứa nhiều máu, tế bào phân tán và các mảnh mô đệm. Các nhà nghiên cứu bệnh học phải điều hướng một quy trình làm việc chuyên sâu-bao gồm ly tâm, chuẩn bị phết tế bào, cố định và nhuộm màu. Không giống như CNB-nơi cấu trúc mô và tính toàn vẹn của màng đáy được thể hiện rõ ràng-FNA chỉ hiển thị các tế bào riêng lẻ hoặc các cụm gắn kết lỏng lẻo dưới kính hiển vi. Điều này đòi hỏi sự nhạy bén trong chẩn đoán tế bào học đặc biệt để xác định các tế bào ác tính có hình thái bất thường giữa hàng ngàn yếu tố lành tính. Chẩn đoán ung thư biểu mô ống tại chỗ (DCIS) đặc biệt nguy hiểm; do các tế bào ác tính chưa xuyên qua màng đáy nên tế bào không điển hình có thể khó phát hiện và việc thiếu bối cảnh kiến ​​trúc thường dẫn đến chẩn đoán sai hoặc phân loại sai là tổn thương tăng sinh lành tính.

Hơn nữa, FNA phải đối mặt với những hạn chế cố hữu trong thử nghiệm phân tử. Số lượng tế bào thu được ít ỏi-thường bị pha loãng do máu bị nhiễm bẩn-thường khiến các mẫu không đủ khả năng cho xét nghiệm Hóa mô miễn dịch (IHC) hoặc bộ gen (ví dụ: HER2 FISH, giải trình tự BRCA). Do đó, các hướng dẫn lâm sàng hiện đại chủ yếu định vị FNA như một công cụ sàng lọc sơ bộ cho các khối sờ thấy được hoặc là một lựa chọn dự phòng khi CNB bị chống chỉ định. Tuy nhiên, ở các trung tâm-có số lượng lớn sử dụng Đánh giá nhanh tại chỗ- (ROSE), FNA tiếp tục cung cấp thông tin chi tiết về chẩn đoán nhanh chóng với tổn thương tối thiểu. Nhận thức được những hạn chế nội tại của quy trình FNA cho phép các bác sĩ lâm sàng lựa chọn các chỉ định thích hợp một cách thận trọng, giảm thiểu nguy cơ chẩn đoán sai xuất phát từ việc quá tin tưởng và đảm bảo lộ trình chẩn đoán được tối ưu hóa cho bệnh nhân.